基因组学笔记

一点说明

  1. 课程资料详见NGDC网页
  2. 课程视频在B站
  3. 课程目录：
    • 第1章 基因组学发展史
    • 第2章 从基因组学到精准医学
    • 第3章 基因组图谱与测序
    • 第4章 基因组结构
    • 第5章 基因组变异
    • 第6章 基因组注释
    • 第7章 基因组信息学与数据资源
    • 第8章 比较基因组学与分子演化
    • 第9章 RNA与转录组
    • 第10章 表现基因组
    • 第11章 基因型与表型关联分析
    • 第12章 泛基因组和宏基因组
    • 第13章 癌症基因组学
    • 第14章 健康基因组学
    • 第15章 药物基因组学
    • 第16章 法医基因组学
    • 第17章 作物基因组学
  4. 本笔记只记录一些重要的概念，用做备忘录

第1章-第4章

  1. 非编码区（Non-coding region）是不能够转录为相应mRNA，不能指导蛋白质合成（也就是不能编码蛋白质）的区段
  2. 转录本：一种mRNA，由一条基因通过转录形成的一种或多种可供编码蛋白质的成熟mRNA
  3. 4种碱基：
    • A→腺嘌呤
    • G→鸟嘌呤
    • C→胞嘧啶
    • T→胸腺嘧啶
    • U→尿嘧啶
  4. SNP位点：
    • SNP指单核苷酸多样性（Single Nucleotide Polymorphism），主要指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多样性。
    • 变异形式：替换（转换、颠换）、插入、缺失
    • 一般而言：SNP是指变异频率大于1%的单核苷酸变异
  5. 疾病相关的SNP位点大多在非编码功能元件
  6. TCGA(The Cancer Genome Atlas)癌症基因组图谱：主要是肺癌、脑癌、卵巢癌